As distrofias retinianas hereditárias são um amplo grupo de distúrbios genéticos da retina que estão associados à disfunção visual progressiva e são causados ​​por mutações em qualquer um dos mais de 220 genes diferentes. Até então, não existia tratamento farmacológico para essas mutação.

O Luxturna foi aprovado para o tratamento de pacientes com distrofia retiniana confirmada, associada à mutação bialélicas do gene RPE65 (a mutação está presente em ambas cópias deste trecho do DNA herdadas do pai e da mãe), que leva à perda de visão e pode causar cegueira completa em certos pacientes.

A terapia gênica, neste modelo, funciona da seguinte maneira: (1) Um tipo vírus tem seu DNA modificado para corrigir a mutação genética; (2) Cientistas usam a capacidade de infecção do vírus para que ele se espalhe e corrija a mutação; (3) O vírus é injetado no olho e passa a fornecer a cópia correta do gene RPE65 para as células da retina com distrofia; (4) o paciente passa a produzir enzima que auxilia na conversão da luz em sinal elétrico, que é o processo correto para a formação da visão.

Administrado em dose única via injeção subretiniana, o medicamento corrige mutação no gene RPE65 que pode resultar em cegueira. O gene fornece instruções para reações químicas essenciais para a visão normal. Nos exames clínicos realizados para comprovar a eficácia de Luxturna, nove em cada dez pacientes se viram beneficiados pelo tratamento pelo menos durante um período de dois anos e meio.

Até o momento, a Spark Therapeutics ainda não anunciou quanto pretende cobrar pelo tratamento, mas analistas estimam que deverá custar por volta de US$ 1 milhão (cerca de R$ 3,3 milhões). No caso do Kymriah, a fabricante, a gigante farmacêutica Novartis, estabeleceu um preço inicial de US$ 475 mil (quase R$ 1,6 milhão) pelo tratamento. Já o Yescarta teve seu preço definido pela Gilead em US$ 373 mil (mais de R$ 1,2 milhão). Ainda não existe previsão para a aprovação da terapia no Brasil.